Yeni Doğan Tarama Testleri

Yenidoğan bebeklerde doğumu takip eden ilk 3-5 gün içerisinde bazı hastalıklar açısından tarama testleri yapılır. Ülkemizde yenidoğan bebeklerde tarama testleri yapılan hastalıklar şunlardır:

Fenilketonüri (FKÜ)

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Yiyeceklerle vücuda alınan fenilalanin, hasta bireylerde fenilalanin hidroksilaz enziminin vücutta olmamasından dolayı parçalanıp dışarıya atılamaz. Bu nedenle atılamayan fenilalanin kanda birikir geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur ve bebeğin zihinsel gelişimini engeller. Akraba evliliklerinde hastalığın görülme oranı yüksektir.Tedavisi, içerisinde fenilalanin olmayan özel diyet tedavisi ile olur.

Konjenital Hipotiroidi (KH)

Konjenital Hipotiroidi; Tiroid bezinin yeterince tiroid hormonu üretememesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde belirtileri görülmediğinden erken tanı güçtür. O yüzden Sağlık Bakanlığı her yeni doğan bebekte topuk kanında ücretsiz bu tahlilleri yaptırmaktadır. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken tanı konulamaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.
Hastalık kalıcı ve geçici tip olmak üzere iki çeşittir. Kalıcı Konjenital Hipotiroidi de hastalık ömür boyu sürer.
Geçici Konjenital Hipotiroidi de belirli bir süre hasta ilacını kullanır ve normale dönünce kesilir.
Tedavisi, dışarıdan hormon takviyesi ile gerçekleşir. Oldukça kolay ucuz ve etkin bir tedavidir.

Biyotinidaz Eksikliği (BE)

Biyotinidaz Eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Biyotin vücut için son derece önemli bir vitamindir. Bu vitaminin vücutta kullanılabilmesi için biyotinidaz enzimine ihtiyaç vardır. Erken tanı tedavide çok önemlidir. Biyotinidaz eksikliği durumunda hastalık tedavi edilmezse deri döküntüleri ile kendini göstermeye başlar işitme, görme kaybı ile devam eder ve tedavide çok geç kalınmış vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir.
Tedavide biyotin ağızdan verilir. Tedavi oldukça kolay ucuz ve etkindir.

Kistik Fibrozis Hastalığı (KF)

Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir. Normalde, dış salgı bezlerinin salgısı sudan zengin ve akışkan kıvamdadır; bu özellik organ sistemlerinin normal çalışmasını sağlar. KF hastalığından sorumlu gendeki bozukluk nedeni ile  KF’li hastalarda salgılar susuzdur; koyulaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur.

Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da koyulaşmıştır; bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez.

Sonuç olarak ishal (bol, yağlı ve kötü kokulu), karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. KF hastalığında ter bezleri de etkilenir. Hastaların terleri daha tuzludur. Özellikle sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar; hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri  görülebilir.

Kistik Fibroz yaşam boyu süren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna göre düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırlar.