Epidemiyoloji
Nefroblastoma olarak da bilinen Wilms tümörü çocukluk çağında böbrekte en sık görülen tümördür. Wilms tümörü 15 yaşın altındaki her bir milyon çocuğun 7 ila 10’unda görülür. Vakaların %80’i 5 yaş altında ortaya çıkar ve ortanca görülme yaşı 3’tür. İki tarafta birden tümörü olan çocuklarda hastalık daha erken yaşlarda görülür. Son yıllarda görüntüleme yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde hastalığın tanı ve tedavisinde oldukça olumlu gelişmeler kaydedilmiştir.
Genetik
Birtakım sendromlarda Wilms tümörünün birlikte görülmesi olasıdır. Bu sendromlar aşırı büyümenin görüldüğü ya da görülmediği sendromlar olarak iki grupta toplanabilir. Aşırı büyümenin görülmediği sendromlar arasında aniridi (göze rengini veren iris tabakasının olmaması) ve Denys-Drash sendromu (Wilms tümörü, böbrek hastalığı, dişi görünümde erkek ve iki taraflı inmemiş testis varlığı) sayılabilir. Wilms tümörlü hastaların %1’inde aniridi görülür. Bu durum aynı zamanda WAGR sendromu (Wilms tümörü, Aniridi, Genital anomaliler ve mental Retardasyon [zeka geriliği]) ile de ilişkilidir. Bu hastalarda kromozom 11’de silinme tespit edilmiştir. WAGR snedromu ve kromozom 11’de silinme olan hastaların yaklaşık yarısında Wilms tümörü gelişir.
Aşırı büyümenin görüldüğü sendromlara örnek Beckwith-Wiedemann sendromudur. Bu hastalıkta karaciğer veya böbrek gibi organlarda büyüme gözlenir. Ayrıca dilde büyüme ve omfalosel adı verilen, karın organlarının göbek çevresinde yer alan boşluktan dışarı doğru çıkması da eşlik edebilir. Yalnızca hemihipertrofi (vücudun bir yarısında büyüme) olan çocuklar da Wilms tümörü açısından risk taşırlar. Beckwith-Wiedemann sendromu ve hemihipertrofide Wilms tümörü riski yaklaşık ’dur.
Bu hastalık konusundaki çalışmalar, sorumlu iki geni ortaya çıkarmıştır. WT-1 geni kromozom 11p13 üzerinde bulunur ve aniridi ve Denys-Drash sendromu ile de ilişkilidir. WT-2 geni kromozom 11p15 üzerinde bulunur ve Beckwith-Wiedemann sendromu ile ilişkilidir.
Klinik Prezentasyon
Hastaların %90’dan fazlasında karında ele gelen kitle mevcuttur. Tümörün açılarak karın bölgesine yayılması akut batına (yaygın karın ağrısı ve karında hassasiyet) neden olur. Hematüri (idrarda kan bulunması) nadir görülse de mikroskopik hematüri sık görülür. Bunlara ilaveten, ateş, iştahsızlık, kilo kaybı, kan basıncı (tansiyon) yüksekliği, kabızlık, mide ağrısı, bulantı ve kusma da semptomlara eşlik edebilir.
Tümörün böbreğin venöz drenaj (toplardamar) sistemine ulaşması varikosel (testis damarlarında genişleme), asit (karında sıvı toplanması) ve daha ileri evrede tümörün kalbin sağ kesimine ulaşmasına bağlı olarak kalp yetmezliği gibi tablolar gözlenebilir.
Tanı
Ultrason solid tümör varlığını ve kaynaklandığı bölgeyi ortaya koyabilir. Bilgisayarlı Tomografi (BT) ve Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) de çocuklarda bir sonraki basamak olarak uygulanabilmekte ise de her iki tetkik de Wilms tümörünü çocukluk çağının diğer böbrek tümörlerinden ayırt edemez.
Operasyon öncesi görüntülemede vena kavaya yayılımın görüntülenmesi şarttır. Ultrason bu konuda faydalı olabilmektedir ancak kesin sonuç elde edilemezse MRG’den de faydalanılabilir.
Tümörün böbrek dışına yayılımının bilinmesi evreleme açısından önemlidir. Görüntüleme yöntemleri çevre organlara yayılım konusunda fikir verse de her zaman güvenilir olmayabilir. Diğer böbrek, her iki organda hastalık varlığının ekarte edilmesi açısından mutlaka değerlendirilmelidir. Görüntüleme yöntemlerinde saptanamayan lezyonlar çok nadirdir.