TR Doktor

Tıbbi Genetik Nedir?

Tıbbi Genetik, klinik ve laboratuvar uygulamaları ayrılmaz bir bütün olarak gerçekleştiren ve Dahili Tıp Bilimleri bünyesinde yapılanmış bir uzmanlık alanıdır. 

Tıbbi Genetik; genetik komponenti olan (sporadik ve/veya kalıtsal) hastalıklara sahip, genetik hastalığa yakalanma yada genetik hastalıklı çocuk sahibi olma kuşkusu taşıyan bireylere/çiftlere uygulanan, tedaviyi yönlendirici ve izlem şemalarının klinik ve laboratuvar tanı testleri ile bir bütün olarak sunulduğu hizmetleri tanımlar. 

Tıbbi Genetik Soruları

kan degerleri ve mutasyon testleri

Hocam kan degerlerim yüksek çıktığı için gittiğim hastanede polisitemi vera şüphesi konuldu ve jak2 testi yapıldı negatif çıktı ama kağıttan yazanlar şunlar jak2 ekzon 12 . Mpl ve calr mutasyon taramasi önerilmektedir. Genetik danismanlik önerilmektedir diye yazıyor tam olarak anlamları nedir ve bu testlerin süresi ne kadardır

Down Sendromu

Q90 9 down sendromu tanımlanmamış yazıyo sonucundada 47,xx,+21 yazıyo ben doğru düzgün bir şey anlamadım yardımcı olurmusunuz

RUHI GUNEL

Benim eşimle arada kan uyuşmazliği var 4 gebelik geçirdim 1 sağlam 3 .... 2 senedir doktorlar araştırıyorlar bir şey çıkmıyor siz ne dersiniz

ALS

HOCAM THERANEKRON vet hek .te özellikle şap panarisyum iyi huylu tümörler iyileşmeyen ishallerde sebebebi bilinmeyen kronik rahatsızlıklarda bağışıklık sistemini güçlendirmek ve hücre yenileyici olarak kullanmaktayız beşeride bu hastalık için fayda veya zararı ne olur kullanıldığında insanlarda zararı olursa antidotu nedir teşekkürler hocam

öksürme

hocam geçmeyen bir öksürüğüm var tomografi çektirdim ama gittiğim bayan doktor birşeyin yok dedi ama öksürüğüm devam ediyor ne yapmalıyım

Tüm Ekzom dizi analizi

Merhabalar. Ben yurt dışından yazıyorum. Nisan ayında İstanbula doktora geldiyimizde kızımdan WES için kan alındı. Sonuç temmuza çıkar dedilər. Sonra 200 gün içinde hazır olur dediler. Bizim 200 günümüz tamam oldu. 7 ayımız kasımın 12-i olacak. Hala sonuç çıkmadı. Böyle şey ola bilir mi? Sonuç bu kadar uzaya bilir mi? Hastaneyi arıyorum, "sizi anlıyorum" kelimesinden başka bir şey diyemiyolar. Çok merak ediyorum ve endişeliyim. Cevaplandırırsanız sevinirim.

Mental Retardasyon

Merhaba hocam, Eşimin babası hafif düzey mental retardasyon sahibi. Çocuk sahibi olmak istiyoruz fakat kalıtsal olarak çocuğumuza geçmesinden korkuyoruz. Acaba bunun çocuğumuzda görülme olasılığı çok yüksek midir? Eşimde ve eşimin kardeşlerinde de hiçbir problem yok.

genetik tahlil sonucu

slm FMR1 genindeki CGG tekrar sayısı 30 dur sonuc bilgi verirmisiniz

Kan pıhtılaşması

Hocam meraba 1buçuk senelik evliyim iki düşük ve bir kimyasal gebeligim oldu ilk düşük 3 aylıkken gelişmemiş kalbi durdu kurtaj oldum ikinci düşük ise 4 haftalikken düştü Bütün araştırilma yapıldı eşimde sorun çıkmadı doktor benden genetik kan pıhtılaşması testi istedi ve yaptık faktör 2 prothrombin heterozigot faktörV normal mthfr c677t heterozigot mthfr A1298c normal faktörXII heterozigot PAI-1 4G 5G çıktı hemotoji doktoru gebelik olunca igneye başlanmalıdır dedi ama kadın doğum doktoru gerek yok bunlar düşüge neden olmaz diyor hangisi doğru söylüyor kafam karıştı sizce nasıl bir yol izlenmeli hangi doktorun söylediği doğru anlamadım yardimci olursaniz sevinirim

Göğüs Kanseri ve Hamilelik

Eşim yaklaşık bir ay önce goyuskanserliginden göğsünün yarisi alındı ve yeni ogrendik eşim 6 haftalık hamileymis kemoterapi görecek ve işin tedavisi görecek eşim bu tedavilerde esime veya çocuğa bir Zarar olurmu ne yapmamızı önerirsiniz