Bu vakalar görülmesi sonucunda genellikle aileler içinde bu vakanın daha önceden görüldüğü kişiler mutlaka bulunmaktadır. Yani rahatsızlığın genetik bir yatkınlığı bulunmaktadır. Bu hastalığın tam olarak bir tedavisi olmasa da son zamanlarda apert sendromu için bir takım cerrahi müdahaleler geliştirilmiştir. Bu müdahaleler genellikle şekil düzeltme değil hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik yapılan cerrahi girişimlerdir.
Apert Sendromu Nedenleri Nelerdir?
FGFR2 geninde meydana gelen mutasyon sebebi ile anne karnında oluşan bir hastalıktır. Bu hastalığın görülme sıklığı çok fazla olmasa da her vakada mutlaka FGFR2 geni üzerinde Pro253Ar ve diğer Ser252Tr mutasyonlarının ortaya çıktığı görülebilir. Normal vakalarda bu genin işlevinin bir tanesi de kemik gelişimiyle alakalı ve doğal bir biçimde mutasyon sonrasında kemik gelişimi oluşmaktadır. 40 yaşından daha büyük yaşlarda baba olanlar kişilerde apert sendromlu bebeğinin olma riski daha yüksektir.
Bebeklerde görülen bu hastalık genellikle kusurlu gen sebebi ile meydana gelmektedir. Kafatası kemik yapısının erken evrede kaynaşması sağlanırken bu süreçte kafatasında bulunan bir takım kemiklerin kaynama süreci dört yaşına kadar sürmektedir. Apert sendromunda anormal olan beyin yapısı kafatası içinde büyüme gerçekleştirirken yüzdeki kemiklere baskı yapar ve yüzdeki kemik dengesi tamamen bozulur.
Apert Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Doğuştan itibaren görülen bir hastalık olan apert sendromunun tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi niteliğinde doğumdan sonra yapılan işlemlerin hepsi bebeğin özür bulunan belirli organlarında düzeltmeler yapılarak organlarını tam olarak veya %50 oranında kullanabilmesi içindir. Apert sendromu belirtileri nelerdir?
Yukarıda saymış olduğumuz belirtiler genel olarak apert sendromu ile doğan bebeklerin hepsinde görülmesi muhtemeldir. Fakat bazılarında az miktarda bazı belirtiler görülürken bazılarında bu belirtilerin çok fazla görüldüğü de olmaktadır. Belirtiler hastalığın derecesine göre değişim gösterir niteliktedir.
Apert Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Genellikle apert sendromu olan bebeklere üç çeşit cerrahi müdahale uygulaması yapılmaktadır. Bu ameliyat çeşitlerinin bir kısmı şekil bozukluklarını düzeltmek bir kısmı ise yeni doğan bebeğin yaşam kalitesini yükseltmeye yöneliktir.
Birincisi; yüz kemikleri çocuk büyüdüğü müddetçe tekrar hizalanabilir. Bu işlem ise çene ve yanaklarda bulunan kemiklerin kesilmesi ve o kemikleri daha normal bir şekilde düzene sokmaktır. Bu cerrahi müdahale çeşidi ortalama olarak çocuk 10 yaşlarında iken isteğe bağlı olarak yapılabilir.
İkincisi; geniş açıda duran gözlerin düzeltilmesi ameliyatıdır. Cerrah tarafından yapılan ameliyatta ki göz arasında bulunan kafatası kemiği kaldırılarak göz yuvaları aynı hizaya getirilir.
Üçüncüsü; kafatasındaki kemik erimesi sürecinin serbest bırakılması için cerrah anormal oranda kaynaşmış olan kafatasında bulunan kemikleri ayırır ve bir kısmını yeniden düzenler. Bu cerrahi müdahale genel olarak bebeğin doğumundan 8 ay sonra yapılabilmektedir.
Trdoktor; blog sayfasıdır. Trdoktor blog sayfası üzerinde doktorların yazdığı makale ve videoları görünütleyebilirsiniz.