Genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması şarttır. Bu nedenle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkartılması sırasında hasta kişinin anne ve babası mutlaka bulunmalı ve bilgiler direk ebeveynlerin kendilerinden alınmalıdır. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmelidir. Tüm bu işlemler sonrasında hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi analizlere gereksinim duyulabilir.
Klinik genetik hizmetleri, tüm genetik hastalıklar için tanı, genetik danışma ile tedavi önerilerini kapsamaktadır. Ailesinde (çocuk, yakın akraba) genetik bir hastalık nedeniyle başvuran bireylerden etkilenmiş birey/lerle ilgili klinik dökümanlar istenir, mümkünse proband ın klinik muayenesi yapılır ve ön tanı konularak, kesin tanı için gerekli laboratuvar (kromozomal, DNA, radyolojik, endokrinolojik, immünolojik, serolojik v.d.) testleri yaptırılır. Kesin tanı konduktan sonra kalıtım şekline göre; hastalığın tekrarlama riski, riskli bireyler, doğum öncesi tanı olanakları konusunda bilgi verilebilir ve hizmet "genetik danışma" olarak tanımlanır.
Genetik danışma endikasyonları:
1. Kişinin kendisinde kalıtsal olduğu bilinen/düşünülen bir hastalığın bulunması
2. Kişinin akrabalarında kalıtsal olduğu bilinen/düşünülen bir hastalığın bulunması ve kendisinin bu hastalık için taşıyıcı olma olasılığının bulunması
3. Ailede kalıtsal hastalığı olan çocuk ya da çocukların bulunması
4. Tekrarlayan gebelik kayıpları
5. İleri yaştaki (≥ 35) anne adayları ya da gebelik planlayan çiftler
6. Akraba evlilikleri
7. İnfertilite
8. Gebelik sırasında fetüste problem saptanması
9. Gebelik sırasında teratojen ajana maruz kalma