Genetik hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır. Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır.
Çocuk Genetik Hastalıkları Yan Dal Uzmanlığı, kalıtsal hastalıklar, genetik sendromlar ve doğumsal anomaliler gibi genetik nedenlere bağlı, ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklara gebelik (prenatal dönem) döneminden başlayarak tanı koyar, bu hastaların ve gereğinde ailelerinin tedavi ve izlem şemalarını planlar ve uygular; risk değerlendirmesi yaparak tüm bu bilgileri genetik danışmanlık seansları ile ailelere iletir. Bireyler, aileler ya da toplumları genetik hastalıklardan koruma yöntemleri ve tarama programları geliştirir.