Anahtar Kelimeler:
Biyokimya MEFV Ne demekBiyokimya MEFV Normal DeğerleriBiyokimya MEFV Nasıl Yorumlanır
|
Test Adı: |
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF) MUTASYON TARAMA TESTİ |
|
Testin Kısaltılmış Adı ve Sinonimi: |
MEFV |
|
SUT Kodu: |
|
|
Çalışılan Lab: |
Moleküler Tanı Laboratuvarı |
|
Test Prensibi: |
PCR, Reverse Hibridizasyon Yöntemi |
|
Çalışma Zamanı: |
Haftada 3 gün |
|
Sonuç Verme Zamanı: |
Laboratuvara danışınız |
|
Örnek Kabı: |
Mor kapaklı tüp |
|
Örnek Türü: |
EDTA’lı tam kan |
|
Örnek Miktarı: |
5 mL |
|
Örnek Saklanması ve Dayanıklılığı: |
2-8 °C’de 1 hafta, -20 °C’de 1 yıl |
|
Örneği Kabul Etmeme Nedenleri: |
Hemoliz, pıhtı, yanlış tüpe kan alınması |
|
Yorum: |
FMF yinelenen ataklarla seyreden, ateşlenmeleri takip eden karın, göğüs ve eklem ağrıları ile kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. FMF ile ilgili olan 12 adet mutasyon analiz edilmektedir. |
|
Önemli Notlar: |
Antikoagulanlı kandan DNA saflaştırılır ve MEFV geninin 2. ve 10. ekzonlarına ait primerler kullanılarak PCR yöntemi ile amplifiye edilir. Amplifikasyon ürünleri oligonükleotid problar içeren test stripleriyle melezleştirilerek 12 bölgede mutasyon incelemesi yapılır. İncelenen mutasyonlar FMF hastalarında mutant alelerin % 75-80’ini oluşturur. |