Anahtar Kelimeler:
Biyokimya Βeta- Globin Ne demekBiyokimya Βeta- Globin Normal DeğerleriBiyokimya Βeta- Globin Nasıl Yorumlanır
Test Adı: |
BETA TALASEMİ MUTASYON TARAMA TESTİ |
Testin Kısaltılmış Adı ve Sinonimi: |
ΒETA- GLOBİN |
SUT Kodu: |
|
Çalışılan Lab: |
Moleküler Tanı Laboratuvarı |
Test Prensibi: |
PCR, Reverse Hibridizasyon Yöntemi |
Çalışma Zamanı: |
Haftada 3 gün |
Sonuç Verme Zamanı: |
Laboratuvara danışınız |
Örnek Kabı: |
Mor kapaklı tüp |
Örnek Türü: |
EDTA’lı tam kan |
Örnek Miktarı: |
5 mL |
Örnek Saklanması ve Dayanıklılığı: |
2 - 8 °C’de 1 hafta, -20 °C’de 1 yıl |
Örneği Kabul Etmeme Nedenleri: |
Hemoliz, pıhtı, yanlış tüpe kan alınması |
Yorum: |
Beta globin geni üzerinde meydana gelen ve beta talasemi olşumuna neden olan mutasyonların tespitinde kullanılır. Beta globin ile ilgili olan mutasyonlar analiz edilmektedir. |
Önemli Notlar: |
Antikoagulanlı kandan DNA saflaştırılır ve biotinlenmiş primerlerle PCR amplifikasyonu yapılır. Amplifikasyon ürünleri oligonükleotid problar içeren test stripleriyle melezleştirilerek 22 bölgede en sık rastlanan mutasyon incelemesi yapılır. |